Inovasi Skrining Kelainan Genetik Janin pada Ibu Hamil, NGI juga RSAB Kerja Sama Penelitian
JAKARTA – PT Naleya Genomik Indonesia (NGI) dan juga Rumah Sakit Anak serta Bunda (RSAB) Harapan Kita secara resmi menjalin kerja identik pada rangka penelitian Non-Invasive Prenatal Test yang mana diperluas (NIPT-Pro) kemudian CNVseq (Copy Number Variations Sequencing).
Teknologi CNVseq adalah pengembangan diagnostik prenatal yang pertama dalam Indonesia serta dirancang untuk memberikan deteksi komprehensif terhadap kelainan kromosom, termasuk aneuploidi, triploidi, juga berbagai jenis kelainan CNV. Dengan tingkat akurasi tinggi, teknologi ini berperan penting di membantu pengambilan kebijakan klinis yang tersebut tepat untuk menjaga kondisi tubuh ibu juga janin.
“Penelitian ini dirancang untuk menguji NIPT-Pro, suatu tes genetik berbasis teknologi sekuensing paralel secara masif pada mendeteksi aneuploidi kromosom dan juga Copy Number Variations (CNV) pada populasi ibu hamil dalam Indonesia. Dalam pelaksanaannya, hasil NIPT-Pro dengan risiko tinggi dan juga temuan USG yang mengindikasikan risiko akan dikonfirmasi lebih banyak lanjut menggunakan teknologi CNV sequencing (CNVseq) pada cairan ketuban ibu hamil yang digunakan bersangkutan,” ujar Direktur Utama PT Naleya Genomik Indonesia, Heru Dharmadi.
Sementara itu Direktur Utama RSAB Harapan Kita, Ockti Palupi Rahayuningtyas menyambut baik kolaborasi ini, oleh sebab itu dapat memberikan faedah signifikan bagi ibu hamil di dalam Indonesia di memperoleh deteksi dini terhadap kelainan genetik janin.
“Kami berharap penelitian ini dapat menjadi langkah awal di pengembangan skrining lalu diagnostik prenatal yang digunakan tambahan canggih, akurat, juga cepat juga menjadikan NIPT sebagai modalitas alternatif untuk evaluasi janin secara genomik sebagai skrining tingkat pertama secara universal pada ibu hamil,” ujarnya.
Program ini selaras dengan pilar perubahan struktural kebugaran yang diusung oleh Kementerian Aspek Kesehatan Republik Indonesia, khususnya perubahan fundamental teknologi kesehatan. Melalui perubahan ini, diharapkan ibu hamil pada Indonesia dapat mengakses metode skrining prenatal yang dimaksud lebih besar aman, akurat, komprehensif, dan juga terjangkau, guna mengantisipasi kemudian perencanaan penanganan kelainan genetik selama kehamilan lalu pasca kehamilan.
Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) adalah metode skrining genetik yang tersebut bertujuan untuk menilai risiko kelainan kromosom pada janin sejak dini mulai minggu ke-10 kehamilan. NIPT menganalisis DNA janin yang terdapat pada darah ibu untuk mendeteksi risiko kelainan kromosom seperti Down syndrome (Trisomi 21), Edwards syndrome (Trisomi 18), kemudian Patau syndrome (Trisomi 13) dengan menggunakan teknologi Next-Generation Sequencing.
NIPT-Pro sebagai versi yang diperluas, memungkinkan deteksi kelainan kromosom tambahan, termasuk sindrom mikrodelesi juga mikroduplikasi. Melalui penelitian ini, NGI lalu RSAB Harapan Kita berikrar menghadirkan perubahan diagnostik prenatal yang lebih besar akurat dan juga dapat diakses oleh populasi ibu hamil secara lebih besar luas di area Indonesia.
Penandatanganan kerja serupa ini turut disaksikan oleh Dr. Dra. Lucia Rizka Andalucia, Apt, M. Pharm, MARS selaku Direktur Jenderal Farmasi lalu Alat Kesehatan, dr. Azhar Jaya, S. H., SKM, MARS selaku Direktur Jenderal Aspek Kesehatan Lanjutan, juga Dr. Wang Jian, Co-Founder lalu Chairman dari BGI Group, sebagai bentuk dukungan terhadap pengembangan teknologi skrining genetik prenatal di dalam Indonesia.