Pemeriksaan Laboratorium Diagnostik Molekuler Bantu Bumil Skrining Kelainan Kromosom pada Janin
JAKARTA – Perkembangan teknologi pada waktu ini memungkinkan para ibu untuk mendeteksi risiko kelainan pada calon bayi mereka. Salah satunya kelainan kromosom yang tersebut akan menyebabkan si kecil terlahir pada keadaan tiada normal.
Dengan teknologi yang ada, bumil alias ibu hamil pada saat ini sanggup mendapatkan layanan penapisan kelainan kromosom lalu segera mengetahui kemungkinan risiko kelainan pada janin seperti trisomi 21 (Down Syndrome), trisomi 18 (Edwards Syndrome), juga trisomi 13 (Patau Syndrome). Skrining ini diadakan dengan mengambil sampel darah ibu, yang digunakan juga mengandung fragmen DNA dari janin yang mana dikandungnya.
DNA membentuk gen lalu kromosom seseorang, dan juga memberikan informasi tentang susunan genetik janin yang digunakan akan terbaca oleh ahli laboratorium. Normalnya, manusia mempunyai 46 kromosom yang tersebut dikelompokkan di 23 pasang. Jika jumlahnya berbeda, maka ada risiko kelainan pada janin tersebut.
Maka, disarankan bagi para bumil melakukan Non-Invasive Prenatal Test (NIPT). Ini adalah adalah pemeriksaan yang digunakan dapat mendeteksi beberapa kondisi kelainan kromosom sejak usia kehamilan 10 minggu. Tes ini sanggup dikatakan sangat sensitif lalu dapat mendeteksi anomali
kromosom penentu jenis kelamin, pada antaranya sindrom Turner serta Klinefelter.
Proses pemeriksaan ini salah satunya dapat dilaksanakan pada Laboratorium Diagnostik Molekuler milik Cordlife Persada yang digunakan baru hanya diluncurkan.
”Pada prinsipnya, NIPT adalah pemeriksaan skrining untuk memeriksa kelainan kromosom pada janin. Pemeriksaan ini sudah ada lama diketahui miliki tingkat sensitivitas dan juga spesifisitas yang tinggi. Untuk Cordlife NIPT, kami mendatangkan peralatan juga teknologi yang dimaksud paling mutakhir dari generasi terbaru. Pemeriksaan ini dapat digunakan untuk memeriksa sampai dengan 142 kelainan, yang dimaksud paling dikenal di tempat antaranya adalah Down Syndrome,” kata Intan Widya Sukma, Product Manager Cordlife Persada, di area Jakarta, belum lama ini.
Country Director PT Cordlife Persada Retno Suprihatin turut menekankan pentingnya ibu hamil untuk melakukan tes NIPT guna mengawasi apakah janin berisiko mengalami kelainan kromosom.
”Pemeriksaan ini penting untuk mendeteksi peluang gangguan genetik sejak awal kehamilan. Hasil pemeriksaan kelainan kromosom dapat memberikan informasi yang tersebut penting untuk orang tua maupun kelompok medis untuk menghasilkan kebijakan terbaik terkait perawatan kehamilan lalu persiapan kelahiran, juga apa sekadar hal-hal yang digunakan perlu dipelajari calon orang tua yang tersebut janinnya mengalami kelainan,” papar Retno.
Laboratorium Diagnostik Molekuler ini menjadikan Cordlife Persada infrastruktur yang mana komprehensif. Fasilitasnya meliputi Laboratorium Penyimpanan Darah Tali Pusat kemudian Tali Pusat, Laboratorium Medis Patologi Klinis, juga Laboratorium Diagnostik Molekuler itu sendiri.
“Kami mempersiapkan hal ini untuk menyokong kemandirian kebugaran nasional dengan menegaskan pengelolaan sampel biologis sesuai
regulasi pemerintah. Undang-undang kondisi tubuh yang tersebut terbaru membatasi pengiriman sampel biologis ke luar negeri tanpa izin. Dan kami berazam untuk patuh akibat peraturan ini bertujuan untuk menegaskan pengamanan sumber daya genetik serta privasi individu Indonesia,” jelas Retno.