Mengenal Progeria, Penyakit yang tersebut Bikin Sammy Basso Alami Penuaan Dini
Jakarta – Penyintas penyakit genetik langka progeria, Sammy Basso meninggal dunia (6/10). Asosiasi Progeria Italia mengungkapkan bahwa Sammy mengembuskan napas terakhirnya pada usia 28 tahun.
Melansir Reuters, penyakit langka progeria atau juga dikenal sebagai sindrom Hutchinson-Gilford (HGPS) dapat menghasilkan penderitanya menua dengan cepat sehingga tampak tambahan tua dari usia sebenarnya. Sammy sendiri tampak seperti kakek-kakek meskipun usianya masih 20an.
Tidak semata-mata itu, penyakit ini juga menciptakan kualitas hidup penderitanya bergabung turun dengan harapan hidup hanya sekali 13,5 tahun tanpa pengobatan.
Progeria menyerang 1 dari 8 jt pemukim yang digunakan lahir dengan insiden yang berlangsung di dalam seluruh globus sebesar 1 dari 20 jt orang.
Lahir pada tahun 1995 di dalam Schio, dalam wilayah Veneto, Italia utara, Basso didiagnosis menderita progeria pada usia dua tahun. Pada tahun 2005, ia kemudian penduduk tuanya mendirikan Asosiasi Progeria Italia.
Basso kemudian berubah menjadi terkenal melalui film dokumenter National Geographic “Sammy’s Journey,” yang digunakan menceritakan perjalanannya dalam sepanjang Rute 66 di dalam Amerika Serikat, dari Chicago ke Los Angeles, sama-sama pendatang tuanya dan juga salah satu sahabatnya, Riccardo.
“Hari ini cahaya kami, pemandu kami, telah terjadi padam. Terima kasih Sammy telah terjadi menjadikan kami bagian dari keberadaan yang tersebut luar biasa ini,” tulis asosiasi yang disebutkan pada laman Instagram-nya.
Hanya ada 130 persoalan hukum progeria klasik yang mana diketahui dalam seluruh dunia, empat di dalam antaranya muncul di Italia.
Namun, Asosiasi Progeria Italia memperkirakan kemungkinan besar ada berjumlah 350 tindakan hukum dikarenakan sulit dilacak khususnya pada negara-negara berkembang.
Mengenal penyakit progeria
Progeria adalah keadaan kelainan genetik progresif yang mana cukup langka. Kondisi ini mengakibatkan anak mengalami penuaan secara cepat juga tiada wajar terhitung sejak usia 2 tahun kehidupan.
Pengidap ini akan terlihat normal ketika lahir serta pada masa awal kehidupan. Namun, seiring waktu perkembangan mereka akan tambahan melambat daripada anak-anak lainnya.
Pengidap progeria memiliki penampilan wajah yang khas, seperti mata yang menonjol, hidung tipis dengan ujung paruh, bibir tipis, dagu kecil, kemudian telinga yang menonjol.
Adapun pemicu progeria adalah mutasi genetik yang diketahui sebagai lamin A (LMNA). Gen Lamin A ini berfungsi untuk menyimpan keutuhan dari inti sel.
Ketika berjalan mutasi pada gen ini, tubuh menciptakan bentuk abnormal dari lamin A yang disebut progerin lalu mengakibatkan sel-sel yang mana di di tubuh berubah menjadi tiada stabil. Sebagai manifestasinya menyebabkan serangkaian penuaan berjalan dengan cepat.
Menurut sebagian sumber, penyakit ini jarang berlangsung kemudian jarang juga diturunkan. Bagi orangtua yang mana pernah mempunyai anak dengan keadaan progeria kemungkinan miliki anak dengan kondisi yang dimaksud mirip sebesar 2-3 persen.
Artikel ini disadur dari Mengenal Progeria, Penyakit yang Bikin Sammy Basso Alami Penuaan Dini